Diario de Información y de Opinión independiente
Pachi e Iván tomarán parte en este desafío, con el que se recaudarán fondos para buscar una cura al Síndrome de Inversión-Duplicación del Cromosoma 15Q
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La Unidad de Trombosis y Hemostasia del Hospital Universitario de Salamanca publica un trabajo en la revista ‘Blood’ tras obtener un nuevo diagnóstico para tres pacientes
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La Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. aprobó Xenpozyme (Olipudase alfa) para infusión intravenosa en pacientes pediátricos y adultos con deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD), una enfermedad genética rara que causa muerte prematura. Xenpozyme es el primer medicamento aprobado para tratar los síntomas que no están relacionados con el sistema nervioso central en pacientes con ASMD
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Se trata del síndrome de WHIM, una enfermedad producida por mutaciones en un receptor de la membrana celular
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El fármaco, logrado por un proyecto europeo liderado por el CSIC, ha recibido la aprobación de ‘medicamento huérfano’, lo que avala su eficacia y permitirá su desarrollo comercial
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La enfermedad se debe a la variación de un gen que impide la producción de uridina y puede acortar la vida o provocar retrasos en el desarrollo y convulsiones
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