Rita Vassena, directora científica de la firma Eugin, anuncia que el ECS (Expanded Carrier Screening) se ha mostrado efectivo a la hora de identificar y prevenir enfermedades en los recién nacidos incluso antes de que se inicie el periodo de gestación de la madre.
Esta semana se está celebrando el simposio denominado “Las múltiples facetas de convertirse en padres”, coordinado y organizado por la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona. En él, la investigadora italiana Rita Vassena, actual directora científica de Eugin ha anunciado que las pruebas genéticas de cribado ampliado de portadores o ECS han demostrado ser una fórmula preventiva ante numerosas enfermedades.
En dichas pruebas se analizan actualmente entre tres y seis centenares de genes y se sabe que gracias a ello pueden detectarse de forma previa enfermedades que afectan al 1% de los recién nacidos.
Las ECS consisten en análisis de sangre y/o saliva que se practican a ambos miembros de una pareja reproductiva, para tratar de localizar mutaciones genéticas y comprobar posteriormente si dicha mutación está presente o no tanto en los genes de la muestra masculina como en la femenina. En caso afirmativo habría en torno a un 25% de posibilidades de que el futuro hijo sufriese algún tipo de enfermedad recesiva.
Según las propias palabras de Vassena, “el objetivo de estas pruebas es que las parejas que quieran buscar un embarazo puedan estar debidamente informadas acerca de su situación”. Los test permiten que personas aparentemente sanas puedan identificar enfermedades genéticas hereditarias desconocidas para ellos antes de decidir ser padres.
¿Afecta esto en mayor medida a los embarazos en edades avanzadas?
Según Amelia Rodríguez-Aranda, directora médica de Eugin y también participante en el simposio, las enfermedades genéticas afectan de igual forma sea cual sea la edad de la madre, si bien pueden tener cierto riesgo en los hijos según aumenta la edad a la que se produce la fecundación si se usa un óvulo propio.
Por este motivo, y según nos explican desde el servicio donar óvulos valencia, cada vez es mayor el número de madres que optan por un óvulo donado por una persona joven para utilizarlo en técnicas de fecundación in vitro, evitando de esta forma los riesgos asociados a la edad de la gestante.
Desde la Sociedad Española de la Fertilidad (SEP) se recoge que en nuestro país se registran al año más de once mil transferencias embrionarias a partir de donaciones de óvulos (datos del año 2017 cuando se publicó el último registro).