El principal beneficio potencial para clínicos y pacientes es avanzar hacia una psiquiatría más personalizada, en la que las decisiones diagnósticas y terapéuticas puedan adaptarse mejor a las características de cada persona.
El grupo Genética Psiquiátrica del IDIS acaba de publicar un artículo en la prestigiosa General Psychiatry, revista del primer decil de factor de impacto en el área de psiquiatría. Lo firman los investigadores Fernando Facal, Ana M. Pérez Gutiérrez y Javier Costas, este último investigador líder del grupo.
Se trata de un trabajo novedoso, en el que se aplica, por primera vez, un método matemático basado en la descomposición en valores singulares (SVD) a partir de los datos de los mayores estudios genómicos disponibles para trastornos psiquiátricos. El estudio analiza la base genética compartida de ocho trastornos psiquiátricos (depresión, esquizofrenia, trastorno bipolar, trastorno por estrés postraumático, TDAH, autismo, anorexia nerviosa y dependencia de cannabis) para identificar dimensiones genéticas ocultas que expliquen por qué comparten parte de su riesgo. “El fin último es desarrollar nuevas herramientas que permitan medir este riesgo latente a nivel individual”, destaca Fernando Facal Molina.
Desde el punto de vista genético, la relación jerarquizada entre trastornos suele estudiarse empleando un método estadístico específico, genomic Structural Equation Modelling (gSEM). Este método precisa de hipótesis previas sobre la estructura de la psicopatología. “No nosotraballo tratamos de analizar a estrutura da psicopatoloxía dende unha perspectiva distinta, empregando un método estatístico guiado polos datos, que xera hipóteses en función da estrutura dos datos no canto de basearse nunha hipótese previa. Polo tanto, é un método complementario a gSEM”, explica Javier Costas.
Facal Molina destaca también este novedoso abordaje: “A diferencia de otros enfoques, que parten de hipótesis previas sobre cómo se relacionan los trastornos, el método utilizado en este trabajo es completamente guiado por los datos y permite descubrir patrones genéticos compartidos y diferenciales de una forma más objetiva”.
“Este traballo tamén axuda a comprender a estrutura xerarquizada da psicopatoloxía, relacionada coa presenza de distintos trastornos nunha mesma persoa”, destaca Javier Costas.
Además, el trabajo tiene un enfoque traslacional, ya que se estimaron riesgos genéticos basados en estas dimensiones genéticas latentes en una cohorte independiente de origen finlandés. “Este tipo de estimas de riesgo genético basadas en componentes latentes son un área emergente de estudio, mostrando tener propiedades distintas de las estimas de riesgo poligénicas clásicas, basadas en diagnósticos aislados”, señala la doctora Ana Pérez Gutiérrez.
Con este nuevo análisis, el principal componente genético latente identificado se corresponde con una vulnerabilidad genética general a desarrollar trastornos mentales. Representa una dimensión poblacional relacionada con una tendencia general a reaccionar impulsivamente a estados emocionales negativos (neuroticismo). “En casos extremos y presencia de condicionantes psicosociales adversos puede desencadenar la aparición de un trastorno psiquiátrico”, explican los autores. Otros componentes diferencian grupos de trastornos o ayudan a distinguir entre diagnósticos clínicamente próximos, como la esquizofrenia y el trastorno bipolar, o la depresión y el trastorno por estrés postraumático.
Estos hallazgos son relevantes porque sugieren que herramientas basadas en un enfoque similar podrían ayudar en el futuro al diagnóstico diferencial de trastornos que, con frecuencia, se confunden en las fases iniciales. “El principal beneficio potencial para clínicos y pacientes es avanzar hacia una psiquiatría más personalizada, en la que las decisiones diagnósticas y terapéuticas puedan adaptarse mejor a las características de cada persona. Aunque estas aplicaciones todavía requieren validación en estudios futuros, nuestros resultados muestran una vía prometedora para acercar la genética a la práctica clínica en psiquiatría”, indica el persoal investigador.
