“Nuestro objetivo fue conseguir que la versión gallega transmitiera exactamente el mismo significado científico y clínico que el documento original”, explica Ana Vega, líder del grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras.
Investigadores del IDIS y de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) han elaborado la versión oficial en gallego de las recomendaciones internacionales del consorcio ENIGMA para la comunicación de variantes genéticas asociadas a la predisposición hereditaria al cáncer, publicadas recientemente en Journal of Medical Genetics como parte de una actualización internacional que incorpora veinte traducciones oficiales.
El equipo gallego de traducción ha estado integrado por Ana Vega, Marta Santamariña y Javier Galego Carro, miembros del grupo de investigación Genética en Cáncer y Enfermedades Raras del IDIS. Ana Vega y Marta Santamariña son genetistas clínicas de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, mientras que Javier Galego Carro es investigador predoctoral del mismo grupo. La traducción ha sido coordinada por Ana Vega, líder del grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras del IDIS y responsable del área de cáncer de mama/ovario hereditario de la FPGMX.
Las pruebas genéticas para identificar la predisposición hereditaria al cáncer constituyen uno de los pilares de la prevención personalizada y de la medicina de precisión. Sin embargo, a medida que estos estudios se incorporan de forma creciente a la práctica clínica, la utilización de una terminología no siempre armonizada puede dar lugar a interpretaciones diferentes de un mismo resultado. Disponer de un lenguaje común facilita que los profesionales comuniquen e interpreten la información genética de forma consistente, contribuyendo a una mejor toma de decisiones clínicas.
Con este objetivo, el consorcio internacional ENIGMA (Evidence-based Network for theInterpretation of Germline Mutant Alleles) publicó en 2019 unas recomendaciones para la comunicación de variantes germinales en genes de predisposición hereditaria al cáncer. Posteriormente, el grupo clínico del consorcio puso en marcha el Vocabulary TranslationProject, una iniciativa internacional destinada a elaborar traducciones oficiales de este documento, garantizando que todas ellas conservaran el mismo significado científico y clínico que la versión original.
Versión en gallego
El proyecto reunió a 70 clínicos e investigadores de 25 países de cuatro continentes, organizados en 20 equipos de traducción. Además de actualizar las recomendaciones originales para incorporar los avances más recientes en la interpretación de variantes en los genes BRCA1 y BRCA2, el trabajo incluye veinte traducciones oficiales, entre ellas la versión en gallego. Todas las traducciones forman parte del propio artículo científico y han sido desarrolladas y revisadas por equipos nacionales integrados en el consorcio ENIGMA.
“Nuestro objetivo fue conseguir que la versión gallega transmitiera exactamente el mismo significado científico y clínico que el documento original. No se trataba simplemente de traducir palabras, sino de consensuar una terminología precisa y útil para los profesionales que trabajan en gallego. Disponer de una terminología armonizada contribuirá a reducir interpretaciones erróneas, favorecerá una toma de decisiones clínicas mejor fundamentada y facilitará la colaboración entre profesionales de distintos países”, explica Ana Vega.
La actualización de estas recomendaciones y su publicación simultánea en veinte idiomas representa un nuevo avance hacia una comunicación más homogénea en genética clínica, favoreciendo una mejor comunicación de los resultados genéticos a nivel internacional y contribuyendo a una mayor equidad en el acceso a las pruebas genéticas para la predisposición hereditaria al cáncer y a la medicina de precisión.
